Info

Polycystic Kidney Disease

Wat is Polycystic Kidney Disease PKD ?
PKD is een erfelijke nieraandoening, waarbij er reeds van bij de geboorte cysten aanwezig zijn, meestal in beide nieren. Deze cysten zijn holtes gevuld met vocht, die uitgaan van het normale nierweefsel. Bij kittens zijn deze holtes in de meeste gevallen zeer klein (1  a 2mm) en naarmate de dieren ouder worden gaan ze in omvang toenemen (tot meer dan 2cm). In een nier kunnen er 20 tot meer dan 200 cysten aanwezig zijn. 

Ook bij de mens is PKD een veel voorkomende erfelijke afwijking met wereldwijd meer dan 5 miljoen aangetaste personen.

Rassen waarbij PKD voorkomt
De Pers is tot hiertoe de meest aangetaste raskat. Aangezien dit ras zeer regelmatig voor outcross gebruikt wordt, zien we PKD nu ook bij vele andere rassen opduiken. Rassen die een percentage perzisch bloed meedragen en dus risico lopen zijn onder andere de Exotic Shorthair, de Selkirk Rex, de Britse Korthaar, de Scottish Fold, de Heilige Birmaan, de Ragdoll, de Amerikaanse korthaar, de Devon Rex en de Maine Coon. Ook bij de Noorse Boskat, de Sphynx, de Oosterse Korthaar, de Cornish Rex, de Abbessijn, de Somali, de Manx en de Burmees werden er ooit Perzen gebruikt.

Symptomen van PKD
Of een kat al dan niet ziek wordt van PKD is afhankelijk van de grootte en het aantal cysten in beide nieren. Een dier gaat tekenen van nierfalen (nierinsufficientie) vertonen als de cysten te veel plaats innemen in de nier, zodat het normale nierweefsel als het ware verdrongen wordt. Op het moment dat er te weinig normaal nierweefsel overblijft, kunnen de nieren niet meer normaal functioneren en zal de kat ziek worden. De eerste tekenen van de ziekte treden meestal op tussen 3 en 10 jaar, maar soms ook op veel jongere leeftijd.
In het begin zijn de klachten dikwijls vaag. Een kat zal wat meer drinken en plassen, de eetlust gaat wat verminderen en de vacht ziet er wat dof uit. Als de nier- insufficientie vordert gaat het dier steeds minder eten, vermageren en eventueel beginnen braken. Soms is er bloed bij de urine en er kan een zeer slechte muilgeur aanwezig zijn. Eens er nierfalen aanwezig is, kan dit niet meer genezen worden. Met een aangepaste behandeling kan met deze dieren wel nog een ganse tijd in leven houden (zie verder).
Belangrijk om weten is dat niet alle katten met PKD uiteindelijk in nierinsufficientie gaan. Dieren met weinig en/of zeer kleine cysten gaan nooit tekenen van PKD vertonen.

	Normale nier
	Aangetaste nier bij een kitten van 6 weken
	Aangetaste nier, terminaal, volwassen kat

Behandeling van PKD
Tot hiertoe bestaat er geen enkel middel om de ontwikkeling van PKD, dus de groei van de cysten tegen te gaan. Preventief kan er buiten het elimineren van PKD-positieve fokdieren (sterilisatie of castratie) dus niets gedaan worden. Een behandeling moet enkel ingesteld worden als een kat symptomen van nierinsufficientie ontwikkelt. Uitgedroogde en/of brakende dieren worden best enkele dagen aan een infuus gehouden. Eens de kat stabiel is, is een speciaal nierdieet de belangrijkste behandeling. Dergelijk dieet bevat een lager gehalte aan eiwitten en weinig fosfor. Bij vergevorderde patienten kan de dierenarts bijkomende medicatie geven, zoals maagzuurremmers, kaliumsupplementen en antibiotica indien nodig. Gemotiveerde eigenaars kunnen hun dieren thuis zelf vocht toedienen onder de huid.
PKD komt niet alleen bij katten voor, maar ook bij mensen. Ook daar wordt gezocht naar een behandeling van deze afwijking, zodat er misschien in de toekomst toch een behandeling mogelijk zou worden.

Diagnose van PKD
Onlangs is in de Verenigde Staten het gen geasiosoleerd dat verantwoordelijk is voor PKD bij de kat. Een commerciele DNA test, die zeer betrouwbaar zou zijn, is voor het ogenblik in ontwikkeling. Dergelijke DNA test geeft natuurlijk geen idee over het aantal cystes en de grootte ervan.

Voorlopig is echografie de gemakkelijkste manier om PKD te diagnosticeren. De meeste dieren moeten hiervoor niet verdoofd worden.
Ofwel wordt de kat op de rug gelegd en wordt er een rechthoek geschoren ter hoogte van de navel langs waar beide nieren kunnen bekeken worden. Een andere methode is de nieren langs de zijkant in beeld te brengen via kleine geschoren vierkantjes op de beide flanken. De eerste methode is meer aangewezen voor showdieren aangezien de geschoren zone minder zichtbaar is. Sommige katten hebben een zeer dunne beharing zodat ze eventueel kunnen getest worden zonder te scheren. Bij deze dieren wordt de vacht eerst bevochtigd met alcohol om lucht tussen de haren te verwijderen. Het is belangrijk een echo te laten uitvoeren door een dierenarts die vertrouwd is met dergelijk onderzoek en die beschikt over de juiste apparatuur (7.5 – 10 MHz transducer).
Om na te gaan of er bij een kat reeds nierinsufficientie aanwezig is, wordt er een bloedonderzoek en eventueel een urine-onderzoek gedaan. Veranderingen worden pas gezien als twee derde van het normale nierweefsel aangetast is. In het bloed wordt vooral gekeken naar de rode bloedcellen (eventueel te laag) en ureum, creatinine en fosfor. Deze laatste drie stoffen gaan stijgen als de nier niet meer normaal functioneert. In de urine kijkt men naar de concentratie (te laag bij slechtwerkende nieren) en of er geen tekenen zijn van een urineweginfectie of eiwitverlies via de nier.

Vererving van PKD
Een kat heeft 38 chromosomen, die telkens per twee liggen, dus 19 paar. Van elk chromosoom zijn er twee omdat er één afkomstig is van het moederdier en een van het vaderdier. Deze chromosomen bevatten genen. Een gen is verantwoordelijk voor bepaalde eigenschappen zoals haarkleur of een normaal gevormde nier en is dus ook telkens twee maal aanwezig. Op een gegeven moment kan er iets fout gaan met een gen waardoor er in het lichaam een abnormaliteit optreedt (bv vorming van cysten in de nieren). We spreken dan van een mutatie. Deze mutatie kan dan eventueel overgeerfd worden door de kittens.

PKD wordt overgeerfd op een autosomaal dominante wijze. “Autosomaal” wil zeggen dat de afwijking niet op de geslachtschromosomen gelegen is. Het geslacht speelt dus geen rol, zowel poezen als katers worden getroffen door de aandoening. “Dominant” wil zeggen dat als een kitten het abnormale gen erft van Een van beide ouders, het sowiezo de ziekte zal ontwikkelen. Bij een recessief overgeerfde aandoening moeten zowel moederdier als vaderdier de abnormaliteit doorgeven om de ziekte tot uiting te brengen.
De overerving van een ziekte is ook afhankelijk van het feit of de ouderdieren homozygoot, heterozygoot of vrij zijn voor PKD. Zoals gezegd is elk gen steeds in tweevoud aanwezig. Eén gen is afkomstig van vader en het andere van moeder. Homozygoot voor PKD wil zeggen dat een kitten twee abnormale genen krijgt, dus zowel van vader als moeder. Er bestaat veel twijfel of deze kittens wel voorkomen. Waarschijnlijk gaan ze dood voor de geboorte of kort erna. Heterozygoot betekent dat een kitten een normaal gen krijgt en een PKD gen. Dergelijke dieren kunnen aan hun nakomelingen dus ofwel een normaal gen ofwel een PKD gen doorgeven. Een PKD- vrij kitten erft twee normale genen en zal dus geen PKD kunnen doorgeven aan zijn nakomelingen. Er bestaan dus geen “dragers” die de aandoening niet hebben, maar ze wel doorgeven.
Practisch zijn er dus maar enkele mogelijkheden:
Een ouderdier vrij van PKD + een ouderdier heterozygoot: kittens hebben 50% kans om PKD te erven.
Moederdier heterozygoot + vaderdier heterozygoot: kittens hebben 75% kans om PKD te erven.
Beide ouderdieren vrij van PKD: alle kittens vrij van PKD
Bij het bekijken van dergelijke percentages is het belangrijk te bedenken dat de kansberekening moet gezien worden op een groot aantal kittens. Bij het gooien met een muntstuk heeft men ook 50% kans om kop of let te gooien, maar het is mogelijk om bv 6x na elkaar kop te gooien. In een nest van 4 kittens dat 50% kans loopt op PKD kunnen dus alle diertjes aangetast zijn of met wat geluk geen enkel.